Come ha spiegato il professor Gianluca Aimaretti, presidente della Societ¨¤ Italiana di Endocrinologia, Imane Khelif, pur essendo una donna, ha il cromosoma XY. Il cromosoma ¨¨ un filamento lungo di DNA che contiene molti geni, organizzati in una sequenza ben definita, con ciascun gene che ha una posizione specifica sul cromosoma. Esistono 22 coppie di cromosomi non sessuali e uno sessuale, rappresentato dai cromosomi sessuali X e Y che determinano se il feto sar¨¤ maschio o femmina. Gli uomini hanno un cromosoma X che proviene dalla madre e Y che arriva dal padre. Le donne hanno due cromosomi X, uno che deriva dalla madre e l'altro dal padre.?
Esistono numerosi tipi di anomalie cromosomiche, alcune possono essere diagnosticate prima della nascita. Nello specifico le anomalie dei cromosomi sessuali si verificano quando manca un intero cromosoma sessuale, situazione definita monosomia; oppure quando esiste un cromosoma sessuale supplementare, definita duplicazione. Infine pu¨° esserci il caso in cui manca una parte di cromosoma, definita delazione. Sul cromosoma Y, adiacente alla regione terminale, ¨¨ localizzato il gene sry, che ¨¨ responsabile della formazione dei testicoli e della determinazione del fenotipo maschile. Molto raramente durante la meiosi maschile, la divisione cellulare che porta alla formazione dei gameti, il processo di scambio a livello dei cromosomi X e Y pu¨° avvenire in modo non preciso. Se ¨¨ coinvolto il gene sry, questo si sposta dal cromosoma Y al cromosoma X con conseguente produzione di due tipi di spermatozoi anomali, uno con cromosoma X con gene sry e l'altro con Y privo di sry. Quindi al momento della fecondazione possono verificarsi due situazioni: in un caso si svilupper¨¤ uno zigote XX con un gene sry, nel secondo uno zigote XY con Y privo di sry. Nel primo caso il sesso ¨¨ femminile in quanto XX ma il gene sry porter¨¤ al differenziamento delle gonadi in senso maschile e l'individuo avr¨¤ un fenotipo maschile, sar¨¤ quindi un maschio con testicoli piccoli e privo di produzione di spermatozoi. Nel secondo caso l'individuo ¨¨ maschio (XY) ma avr¨¤ un fenotipo femminile. Questi individui sono geneticamente maschi, producono testosterone e l'ormone androgeno che determina lo sviluppo di caratteri sessuali maschili, ma negli individui affetti dalla sindrome di Morris, cio¨¨ insensibilit¨¤ agli androgeni, il fenotipo risulta completamente femminilizzato. I testicoli non scendono nella borsa scrotale e non esistono caratteristiche esteriori che possano far sospettare tale condizione. L'anomalia ¨¨ scoperta solo con la pubert¨¤ a seguito di controlli per l'assenza di menarca. Questi individui hanno un corpo armonico e slanciato, tratti androgeni ma corpo femminile, e secondo alcuni studi ¨¨ una caratteristica frequente nelle modelle.?
(A cura di Riccardo Cristilli)
? RIPRODUZIONE RISERVATA