Questa patologia genetica causa la deformazione del viso e, a volte, alcuni problemi di salute
Contraddistinta da uno sviluppo insufficiente delle ossa del viso e da anomalie alle palpebre e alle orecchie (a volte anche dalla totale mancanza di queste ultime), la sindrome di Treacher Collins ¨¨ una malattia congenita rara caratterizzata dalla deformit¨¤ della faccia e del cranio. ? chiamata anche disostosi mandibolo-facciale oppure sindrome di Franceschetti-Klein.
SINDROME DI TREACHER COLLINS: TRE I GENI che possono causarla
¡ª ?La sindrome di Treacher Collins ha un¡¯incidenza annuale di circa un bambino ogni 50mila nati vivi. Alla base di questa malattia vi sono delle anomalie nello sviluppo dei primi archi brachiali, che sono parti dell¡¯embrione che compaiono intorno alla quarta settimana di gravidanza. A determinare tali anomalie sono specifiche mutazioni genetiche. Nella maggior parte dei casi nella sindrome di Treacher Collins ¨¨ coinvolto il gene TCOF1, mentre molto pi¨´ raramente lo sono i geni POLR1C e POLR1D. La diagnosi di questa malattia si basa sulla presenza dei suoi segni tipici e su esami strumentali. In genere, perch¨¦ si prescriva un test genetico il bambino deve presentare almeno due dei sintomi presenti con maggior frequenza nella patologia oppure tre di quelli che si manifestano meno spesso.?
I SINTOMI DELLA SINDROME DI TREACHER COLLINS
¡ª ?A causa dello sviluppo insufficiente della parte centrale del viso, spesso chi soffre della sindrome di Treacher Collins ha un naso prominente, il mento retratto e le rime palpebrali rivolte verso il basso e l¡¯esterno. Inoltre, le ciglia tendono a essere rade o addirittura assenti. Per quel che concerne l¡¯orecchio, i padiglioni auricolari possono essere del tutto assenti oppure contraddistinti da uno sviluppo incompleto. Circa la met¨¤ dei soggetti che soffre di questa sindrome ha problemi d¡¯udito. Spesso l¡¯ipoacusia, che pu¨° essere parziale o completa, ¨¨ da ricondurre a malformazioni a carico di tre piccolissime ossa che fanno parte dell¡¯orecchio medio, vale a dire la staffa, l¡¯incudine e il martello, la cui funzione consiste nel trasmettere i suoni dall¡¯ambiente esterno all¡¯orecchio interno. ? invece meno frequente che la sindrome di Treacher Collins sia caratterizzata anche da palatoschisi, ossia da una spaccatura del palato presente fin dalla nascita, che pu¨° associarsi o meno a labioschisi (il cosiddetto ¡°labbro leporino¡±) e a malformazioni a una o entrambe le narici. Infine, chi soffre di questa malattia pu¨° avere anche problemi agli occhi quali difetti di rifrazione, strabismo, ambliopia (pi¨´ comunemente nota come ¡°occhio pigro¡±) e difficolt¨¤ del linguaggio o motorie.
SINDROME DI TREACHER COLLINS: COME TENERLA SOTTO CONTROLLO
¡ª ?Non esistendo una cura risolutiva per la sindrome di Treacher Collins, i trattamenti a disposizione hanno l¡¯obiettivo di tenere sotto controllo i sintomi, evitando complicanze. ? importante che chi soffre di questa sindrome sia seguito da un team multidisciplinare, che comprenda diverse figure cliniche, tra cui un genetista, un chirurgo maxillo-facciale, un chirurgo plastico, un otorinolaringoiatra, un dentista, un logopedista e uno psicologo. Nei neonati ¨¨ innanzitutto importante verificare che non vi siano difficolt¨¤ di respirazione e di deglutizione, intervenendo eventualmente per risolverle. In caso di problemi d¡¯udito, ¨¨ fondamentale far ricorso il prima possibile a protesi acustiche, cos¨¬ da non compromettere le capacit¨¤ di linguaggio. Nel caso in cui si manifestino problemi in quest¡¯ambito, ¨¨ utile l¡¯intervento di un logopedista. Inoltre, con la chirurgia maxillofacciale ¨¨ possibile migliorare l¡¯aspetto del volto mentre con interventi di chirurgia otorinolaringoiatrica si possono ricostruire i padiglioni auricolari, qualora ve ne sia la necessit¨¤. Infine, lo psicologo pu¨° essere d¡¯aiuto in caso di bruschi cali dell¡¯umore.
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