La conferma ¨¨ arrivata?da uno studio congiunto dell'ospedale pediatrico Bambino Ges¨´ di Roma e dellĄŻUniversit¨¤ di Oxford
Negli ultimi anni, in Italia ma anche nel resto d'Europa e negli Stati Uniti d'America, si diventa genitori sempre pi¨´ tardi rispetto a qualche decennio fa. Se negli USA il primo figlio per i pap¨¤ arriva quasi a 31 anni di media e a 27,5 per le mamme, secondo i pi¨´ recenti dati Istat in Italia si diventa mamme mediamente a 32,4 anni e padri a 35,8 anni. Pi¨´ tardi si diventa genitori, pap¨¤ in particolare, pi¨´ aumenta il rischio di malattie genetiche nei figli. Lo aveva gi¨¤ anticipato uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature e lo ha confermato in questi giorni un nuovo studio congiunto dell'ospedale pediatrico Bambino Ges¨´ di Roma e dellĄŻUniversit¨¤ di Oxford.
Legame tra et¨¤ del padre e malattie genetiche dei figli
ĄŞ ?Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, ha permesso di scoprire che le Ą°nuove mutazioniĄą che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Il rischio, spiegano i ricercatori, aumenta col progredire dellĄŻet¨¤ poich¨Ś le cellule che danno origine agli spermatozoi e che contengono queste mutazioni si replicano nel corso di tutta la vita, aumentando cos¨Ź progressivamente di numero.
Cosa ¨¨ emerso dallo studio
ĄŞ ?Lo studio dei ricercatori del Bambino Ges¨´ e dellĄŻUniversit¨¤ di Oxford si ¨¨ concentrato sulla sindrome di Myhre, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene SMAD4 che insorgono de novo negli spermatogoni e che si verificano spontaneamente durante la divisione delle cellule germinali staminali durante il processo di replicazione del DNA. Partendo da questa certezza, i ricercatori dellĄŻarea di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dellĄŻOspedale hanno dimostrato che le mutazioni che provocano questa malattia hanno sempre origine paterna.
I ricercatori del MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine dellĄŻUniversit¨¤ di Oxford sono riusciti a evidenziare come queste mutazioni conferiscano un vantaggio proliferativo alle cellule germinali staminali determinandone lĄŻespansione clonale, un po' come accade con le cellule del cancro. Tale rischio, secondo i ricercatori, aumenta con l'aumentare dell'et¨¤ paterna.
Lo studio ¨¨ stato condotto analizzando i campioni di 18 pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre e dei loro genitori e quelli di donatori anonimi di et¨¤ compresa tra i 24 e i 75 anni, confrontati poi coi dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con sindrome di Myhre.
"Si tratta di risultati rilevanti non solo per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo, ma anche in termini di nuove conoscenze", ha spiegato il dottor Marco Tartaglia, responsabile dellĄŻUnit¨¤ di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dellĄŻOspedale: "Lo studio dimostra la presenza di espansione clonale in associazione a mutazioni che colpiscono una proteina che opera al di fuori della via di segnalazione precedentemente associata a questo fenomeno. Questa scoperta suggerisce che, con lĄŻaumentare dellĄŻet¨¤ paterna, pi¨´ meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilit¨¤ di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".
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