I risultati di un importante studio, condotto su oltre un milione di persone
L'ipertensione ¨¨ una condizione diffusa in tutto il mondo che rappresenta uno dei principali fattori di rischio per malattie cardiovascolari gravi, come infarto e ictus. Per la maggior parte delle persone, si tratta di un problema che ¨¨ possibile prevenire?praticando uno stile di vita sano: alimentazione equilibrata, attivit¨¤ fisica regolare, peso nella norma. Ma se ¨¨ vero che con le giuste abitudini il rischio di ipertensione si pu¨° ridurre drasticamente, ¨¨ altrettanto vero che la genetica gioca un ruolo importante nel determinare la nostra predisposizione a questa malattia.?Lo dimostra un imponente studio condotto su oltre un milione di persone dal National Institutes of Health-Nih americani?col contributo di 140 scienziati di oltre 100 universit¨¤, istituti e agenzie governative.?I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, hanno identificato oltre duemila regioni del genoma umano (loci genomici) associate alla pressione sanguigna, tra cui ben 113 completamente nuove. Si tratta di un passo importante nella comprensione dei meccanismi che regolano la pressione sanguigna e che apre la strada alla potenziale identificazione di nuovi farmaci pi¨´ efficaci e personalizzati.
Pressione alta e DNA: i risultati dello studio
¡ª ?"Il nostro studio aiuta a spiegare una percentuale molto maggiore di differenze tra la pressione sanguigna di due persone, rispetto a quanto noto in precedenza", ha argomentato Jacob Keaton, del National Human Genome Research Institute (Nhgri). "Conoscere il rischio di un paziente di sviluppare ipertensione potrebbe portare a trattamenti su misura, che hanno maggiori probabilit¨¤ di essere efficaci", ha aggiunto Keaton. Grazie ai risultati della ricerca, gli esperti sono riusciti addirittura a determinare il?valore di rischio poligenico, una sorta di "punteggio" che aggrega gli effetti di tutte le varianti genetiche presenti in un individuo per prevedere la sua predisposizione all'ipertensione.
i loci genomici
¡ª ?I loci genomici sono porzioni del DNA che contengono istruzioni per la produzione di specifiche proteine. Ciascuno di essi pu¨° variare da individuo a individuo, cio¨¨ essere presente o assente, e le differenze in questi punti possono influenzare diversi tratti biologici, inclusa per l'appunto la pressione sanguigna.?Alcuni di questi loci sono situati in regioni del DNA che controllano il metabolismo del ferro, un elemento la cui correlazione con le malattie cardiovascolari ¨¨ stata osservata anche in precedenti studi. Livelli eccessivamente alti di ferro nel sangue, infatti, possono contribuire all'insorgenza dell'ipertensione e altre complicazioni cardiovascolari. Tra i loci identificati, vi ¨¨ anche il gene Adra1A?che codifica per un recettore cellulare di tipo adrenergico che ¨¨ gi¨¤ sfruttato dalla medicina moderna come bersaglio per alcuni farmaci anti-ipertensivi.?
L'effetto complessivo di queste varianti genetiche sulla pressione sanguigna ¨¨ relativamente piccolo. Tuttavia, il loro numero elevato, combinato con fattori ambientali come dieta, esercizio fisico e stress, pu¨° determinare un aumento o una diminuzione del rischio di sviluppare ipertensione. L'identificazione dei loci genomici coinvolti nella pressione sanguigna non solo migliora la comprensione fisiopatologica dell'ipertensione, ma apre anche la strada alla creazione di nuovi approcci terapeutici che potrebbero rivoluzionarne il trattamento.
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