Anemia, affaticamento e problemi cardiaci. Ecco sintomi e caratteristiche di una malattia molto diffusa
L'anemia mediterranea, conosciuta anche come talassemia, ¨¨ una grave e diffusa condizione, soprattutto nelle regioni che si affacciano sul Mediterraneo, caratterizzata da una mutazione genetica che compromette la produzione di emoglobina. Questa patologia colpisce soprattutto le popolazioni del Sud Italia, con una concentrazione significativa in Sardegna. La sua manifestazione comporta una ridotta presenza di globuli rossi sani, portando a sintomi come stanchezza cronica e compromissione della crescita. La gestione della talassemia richiede trattamenti mirati, e nei pi¨´ gravi, perfino trasfusioni regolari di sangue.?In Italia, i talassemici sono circa 7.000.
talassemia, sintomi e cause
¡ª ?La talassemia ¨¨ causata da un difetto genetico ereditario che compromette la produzione delle proteine costituenti l'emoglobina, essenziale per il trasporto dell'ossigeno nei tessuti. Questa mutazione genetica viene trasmessa dai genitori ai figli e pu¨° manifestarsi in diverse modalit¨¤. Nella sua forma pi¨´ grave (detta major), risultano compromessi entrambi i geni responsabili nella catena beta, il che d¨¤ luogo a sintomi pi¨´ evidenti e precoci, spesso entro i primi due anni di vita. La forma minor, invece, pu¨° manifestarsi con sintomi lievi o in modo del tutto asintomatico; ci¨° significa che il genitore ¨¨ portatore sano della malattia.?I sintomi includono ittero neonatale, scarsa crescita, astenia, urine scure, pallore, deformit¨¤ ossee facciali, splenomegalia. La talassemia richiede un monitoraggio costante e un trattamento mirato volto alla gestione dei sintomi e della qualit¨¤ di vita.
diagnosi e terapia
¡ª ?La diagnosi della talassemia si basa per lo pi¨´ sull'osservazione clinica e su analisi specialistiche del sangue. L'utilizzo dei test genetici ¨¨ fondamentale per confermare la presenza della malattia e individuarne le specifiche mutazioni ereditarie. In casi particolari, come durante la gravidanza, ¨¨ possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi, soprattutto se sono gi¨¤ note le mutazioni presenti nei genitori. La terapia della talassemia mira a gestire i sintomi e a migliorare la qualit¨¤ di vita dei pazienti. L'unico trattamento risolutivo ad oggi consiste nel trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili; una strada non sempre percorribile, per via soprattutto della scarsa disponibilit¨¤ di donatori e per l'alto rischio associato con l'operazione. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene gestita attraverso trasfusioni periodiche di sangue ogni 15-20 giorni. In futuro, la terapia genica, attualmente in fase di sviluppo e sperimentazione, potrebbe offrire?sbocchi nuovi per aiutarci a debellare definitivamente la malattia.
la talassemia, malattia di donatella rettore
¡ª ?All'apice della sua carriera, a 29 anni, Donatella Rettore ha scoperto di essere affetta da talassemia. Non risultando idonea per il trapianto di midollo osseo o cellule staminali, Rettore si sottopone da sempre a regolari trasfusioni di sangue che dureranno tutta la vita. Nel 1992, la cantante ha vissuto un'esperienza critica a causa di emorragie interne, ma ha trovato la forza di ricominciare. La pandemia da Coronavirus ha rappresentato un ulteriore ostacolo per i pazienti talassemici, inclusa Rettore, i cui trattamenti sono stati interrotti, sollevando preoccupazioni riguardo alla loro salute soprattutto nel lungo termine.
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