Questa malattia genetica riduce, a volte anche notevolmente, la funzionalit¨¤ di tali organi. Le precisazioni della dottoressa Cristina Robba
Pur essendo considerata ancora come una patologia rara, in realt¨¤ il rene policistico (o, pi¨´ correttamente, la malattia renale policistica) non ¨¨ cos¨¬ infrequente. Anche se a provocarla sono anomalie genetiche, non sempre le sue manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita (eventualit¨¤ pi¨´ grave). Infatti, spesso i sintomi che caratterizzano la patologia si iniziano a osservare tra i 30 e i 40 anni.
le forme della malattia
¡ª ?La malattia renale policistica ¨¨ caratterizzata dalla presenza all¡¯interno dei reni di numerose cisti, ossia di formazioni non tumorali che contengono del liquido e contraddistinguono la patologia. Le cisti possono essere di dimensioni variabili (da pochi millimetri fino a circa 2 centimetri) e tendono ad aumentare sia di numero sia di volume con il passare del tempo. Esistono due forme di questa patologia. ¡°Per sviluppare la malattia renale policistica autosomica dominante, che ¨¨ la forma che colpisce e si manifesta in et¨¤ adulta, ¨¨ sufficiente ereditare un gene mutato da uno dei genitori. Molto rara ¨¨ invece la malattia renale policistica autosomica recessiva, che si sviluppa in et¨¤ infantile. In alcuni casi non vi ¨¨ familiarit¨¤ e la malattia insorge per una mutazione spontanea del gene¡± precisa la dottoressa Cristina Robba, nefrologa del Servizio di Nefrologia e Dialisi e referente dell¡¯Ambulatorio di Nutrizione Clinica del Policlinico San Marco di Zingonia (Bg) e nutrizionista delle Smart Clinic del Gruppo San Donato. In presenza di un rene policistico ¨¨ possibile che le cisti si formino non solo in quest¡¯organo, ma che compaiano anche nel fegato e nel pancreas.
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l'aumento della pressione
¡ª ?I sintomi principali che caratterizzano la malattia renale policistica, che inizialmente pu¨° anche non presentarne, sono l¡¯ipertensione, la macroematuria (cio¨¨ la presenza evidente di sangue nelle urine, conseguenza della rottura delle cisti), i dolori all¡¯altezza del fianco o dell¡¯addome, le infezioni alle vie urinarie o ai reni e la presenza di proteine nelle urine. ¡°Questo quadro clinico, in particolare l¡¯aumento della pressione arteriosa, pu¨° peggiorare a poco a poco la funzionalit¨¤ renale, anche perch¨¦ la crescita del numero e delle dimensioni delle cisti riduce il tessuto funzionante di tali organi, arrivando a causare insufficienza renale¡± sottolinea la dottoressa Robba. Per questo motivo chi soffre di malattia renale policistica deve innanzitutto tenere sotto controllo la pressione. Inoltre, ¨¨ importante non fumare e sottoporsi periodicamente a visite di controllo per valutare la funzionalit¨¤ dei reni. Per rallentare l¡¯evoluzione della patologia sono a disposizione dei farmaci, tuttora somministrati solo a pazienti selezionati in quanto comportano effetti indesiderati seri. Inoltre, siccome questa malattia rende i reni pi¨´ fragili chi ne soffre non deve cimentarsi in sport di contatto.
la diagnosi
¡ª ?In caso di sospetto rene policistico ¨¨ opportuno sottoporsi a un¡¯ecografia renale per osservare le eventuali cisti presenti sull¡¯organo. Qualora se ne trovino pi¨´ di 10, in presenza di familiari con malattia policistica la diagnosi ¨¨ certa, mentre se ne trovano tra 5 e 10 diventa fondamentale ripercorrere la storia clinica del paziente (anamnesi). ¡°La malattia renale policistica non va confusa con il rene multicistico, quadro renale che non ¨¨ trasmesso geneticamente e che consiste nella presenza di cisti semplici e che non causa insufficienza renale¡± spiega la dottoressa Robba. Quando ¨¨ diagnosticato il rene policistico ¨¨ sempre consigliato effettuare gli esami del sangue per controllare la funzionalit¨¤ dei reni.
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