Autismo, scoperto a Torino un gene che ne è responsabile

Il professor Alfredo Brusco, docente dell'Università di Torino e responsabile dello studio, ha spiegato a Gazzetta Active le tappe di questo importantissimo studio: "? un altro tassello importante per il futuro"

Si chiama CAPRIN1, ed è un gene responsabile del disturbo dello spettro autistico. Grazie al lavoro dell'Università di Torino, in collaborazione con l'Università di Colonia, è stato possibile fare un altro importante passo avanti nella ricerca. Bisogna ricordare che l'autismo è disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione, presentandosi sotto varie forme diverse e diversi livelli di gravità. Per questo, ogni passo avanti rappresenta un tassello in più da aggiungere ad un quadro ancora oscuro e complicato da decifrare.

lo studio sull'autismo

"? un lavoro che parte molti anni fa, con l'obiettivo di capire le basi genetiche di questa malattia" spiega a Gazzetta Active il professor Alfredo Brusco, a capo dello studio: "In particolare, abbiamo cercato di capire quali fossero i geni che contribuiscono al disturbo: in alcuni casi, un singolo gene che è mutato può determinare la patologia. Molti anni fa abbiamo identificato un primo paziente con una copia del gene CAPRIN1 mutata, e da lì siamo partiti con il lavoro, cercando in tutto il mondo altri pazienti che avessero lo stesso difetto nel gene, per poi dimostrare in laboratorio la presenza di un difetto visibile all'interno di questo gene. Una delle dottorande del gruppo, la dottoressa Lisa Pavinato, ha fatto un grande lavoro tra Torino e Colonia, contribuendo alla conferma che un difetto nel gene Caprinum1 causa questa malattia". La stessa dottoressa Pavinato ha spiegato in un comunicato stampa il processo di studio: "Abbiamo modificato cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti. La parte più complessa dello studio è stato derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio".

"un altro tassello"

Si è quindi partiti da un unico caso nel quale si era persa un'ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1, che ha permesso di allargare a macchia d'olio la ricerca in tutto il mondo, ipotizzando e poi dimostrando il suo ruolo nella patogenesi dell'autismo: "Si tratta di uno dei tanti geni che può portare al disturbo dello spettro autistico, è un tassello in più che aggiunge conoscenza della genetica del disturbo dello spettro autistico - spiega il professor Brusco -. I passaggi successivi consisteranno nell'utilizzare questa informazione a livello diagnostico, e poi si potranno utilizzare per generare modelli cellulari e studiare meglio la funzione del gene per capire ancora meglio qual è il suo ruolo nel determinare la malattia. Bisogna ricordare che si tratta di un gruppo di centinaia di malattia differenti, CAPRIN1 è un nuovo elemento che ci permette di studiare ancora meglio l'autismo".

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