Prevenzione
Mastectomia preventiva: cos'¨¨ e perch¨¦ Bianca Balti e Angelina Jolie l'hanno fatta
Bianca Balti si ¨¨ sottoposta a una mastectomia preventiva: lo aveva gi¨¤ annunciato la scorsa estate, quando ha scoperto di essere portatrice della mutazione genetica BRCA1 (dall'inglese BReast CAncer gene 1). L'intervento per ridurre il rischio di contrarre un tumore al seno ¨¨ riuscito perfettamente, lo ha fatto sapere direttamente la modella dalle sue pagine social: ¡°Eccomi, mi hanno dato anche il reggiseno rosa. Sono uscita ora, ¨¨ andato tutto bene. Avevo un bel dolorino quando mi sono svegliata e mi hanno dato degli antidolorifici¡±. La stessa diagnosi era toccata ad Angelina Jolie, che ha ereditato la mutazione dalla madre ¨C morta di cancro alle ovaie a 56 anni ¨C e che ha fatto la stessa scelta di Bianca Balti: nel 2013 si ¨¨ sottoposta a una mastectomia bilaterale e all'asportazione di tube e ovaie.
Il cancro al seno, che colpisce il 12% della popolazione, ¨¨ la forma di tumore pi¨´ diffusa tra le donne. Per fortuna ¨¨ anche la pi¨´ curabile: le terapie, sempre pi¨´ mirate ed efficaci, insieme a un maggiore tasso di diagnosi precoci grazie ai test di screening, sono alla base di un rivoluzionario approccio terapeutico che permette all'89% delle pazienti di sopravvivere a cinque anni dalla diagnosi.
Mutazioni BRCA1 e BRCA2, cosa sono
¡ª ?Se ¨¨ vero che il cancro al seno non ¨¨ pi¨´ una condanna a morte grazie ai passi in avanti fatti dalla ricerca, ¨¨ altrettanto vero che ogni anno in Italia ci sono 5200 nuove diagnosi di tumore, di cui solo 1300 determinate da mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2. Quando poi si parla di tumore alle ovaie, la percentuale riconducibile alla mutazione dei geni BRCA arriva al 25%. Per capire quanto possa influire una mutazione genetica BRCA sull'insorgenza dei tumori, bisogna prima capirne il funzionamento.?I geni BRCA1 e BRCA2 producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Quando sono mutate, cio¨¨ difettose, il DNA non viene riparato correttamente: le mutazioni aumentano fino a indurre le cellule a dividersi in maniera incontrollata, dando vita ad una massa tumorale. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il tumore pi¨´ frequentemente rispetto alla popolazione generale. Queste mutazioni rappresentano fino al 90% dell'influenza genetica totale, con un rischio di cancro alla mammella che varia dal 60% all'80% (le statistiche parlano di una maggiore incidenza nelle donne rispetto agli uomini) e un rischio tra il 15 e il 50% di contrarre un tumore all¡¯ovaio, a seconda del tipo di mutazione e della storia familiare.
Come vengono diagnosticate le mutazioni BRCA1 E BRCA2
¡ª ?Il test BRCA ¨¨ semplice test genetico che si effettua tramite un campione di sangue da cui si estrae il DNA per leggerne i capitoli Brca 1 e 2. ? raccomandato nei pazienti con un rischio familiare elevato, anche se non viene consigliato come screening preventivo ma solo dopo una consulenza genetica. Esistono infatti molte forme diverse di mutazioni dei geni BRCA e non per tutte ¨¨ raccomandata la doppia mastectomia preventiva: in ogni caso deve trattarsi di una scelta informata e consapevole.
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