Patologia rara

La malattia di C¨¦line Dion: cos'¨¨ la sindrome della persona rigida

Anna Castiglioni

La cantante canadese ¨¨ affetta da una rara malattia neurologica, che colpisce una persona su un milione

C¨¦line Dion ha annunciato commossa su Instagram di essere affetta da una rara malattia: si tratta della sindrome della persona rigida o SPR (in inglese Stiff person syndrome o stiff-man syndrome), una rara neuropatologia ad insorgenza progressiva che colpisce soprattutto le donne, con una frequenza doppia rispetto agli uomini. ¡°Recentemente mi ¨¨ stato diagnosticato un disturbo neurologico molto raro, chiamato sindrome della persona rigida che colpisce una persona su un milione¡±, ha spiegato in un video la cantante. ¡°Stiamo ancora imparando a conoscere questa rara malattia, ma almeno ora sappiamo cosa ha causato tutti gli spasmi che ho avuto. Purtroppo questi spasmi influenzano ogni aspetto della mia vita quotidiana, a volte causando difficolt¨¤ quando cammino e non permettendomi di usare le mie corde vocali per cantare come faccio di solito¡±.

Sindrome della persona rigida: sintomi

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Gli spasmi muscolari sono uno dei sintomi della sindrome della persona rigida, ma non sono i soli: si possono presentare come semplici dolori muscolari, rigidit¨¤ del torace e degli arti, ma anche con cadute, crampi, spasmi e astenia. Le parti del corpo maggiormente colpite da questa sindrome sono le anche e il torace e, a causa di possibili improvvise cadute, anche gli arti. Gli spasmi possono avvenire spontaneamente o a seguito di sollecitazioni sensoriali (ad esempio per rumori molto forti) e stress emotivo. Uno dei sintomi collaterali ¨¨ una pseudo-agorafobia ovvero la paura di attraversare spazi aperti per il timore di cadere a seguito degli spasmi: questa patologie irrigidisce molti muscoli impegnati in movimenti semplici, al punto che chi ne soffre ha difficolt¨¤ a camminare.

Che cos'¨¨ la sindrome della persona rigida

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La sindrome della persona rigida interessa il sistema nervoso centrale ed ¨¨ spesso secondaria e correlata ad altre neuropatie, miopatie o patologie. Si possono distinguere tre tipi di sindrome della persona rigida, che si differiscono per le cause:

  • autoimmune: ¨¨ spesso presente in chi soffre di? diabete di tipo 1 o di anemia perniciosa e presenta autoanticorpi contro alcune specifiche proteine coinvolte nelle sinapsi che coinvolgono il neurotrasmettitore GABA che vanno ad intercettare e colpire i neuroni inibitori del midollo spinale.?

  • Paraneoplastica: ¨¨ la meno diffusa, colpisce l'1-2 % dei pazienti affetti dalla sindrome della persona rigida. ? non di rado correlata a patologie come cancro al seno, al rene, al polmone, della tiroide, del colon il linfoma di Hodgkin.?

  • Idiopatica: ¨¨ la forma pi¨´ rara Per arrivare ad una diagnosi precisa di sindrome della persona rigida, il medico specialista proceder¨¤ con la raccolta dei sintomi tipici della malattia e valuter¨¤ il quadro clinico generale del paziente.

Diagnosi e terapia

¡ª ?

Dall'insorgenza dei primi sintomi occorrono mediamente sei anni prima che la malattia venga riconosciuta e diagnosticata, questo perch¨¦ le paure e le fobie dei pazienti (come il timore di uscire o di camminare in spazi aperti) spesso inducono i medici a pensare che i sintomi siano di origini psicogena. Fatto salvo i casi di sotto diagnosi o diagnosi errate, la migliore indicazione per riconoscere la sindrome della persona rigida ¨¨ verificare la presenza di anticorpi anti GAD tramite le analisi del sangue e del liquido cerebrospinale. Come terapia al momento ¨¨ disponibile solo? quella sintomatica a base di benzodiazepine e baclofene, che raramente ¨¨ del tutto efficace. Il diazepam ¨¨ l'unico farmaco che diminuisce in modo consistente la rigidit¨¤ muscolare, ma pu¨° sviluppare alcuni effetti collaterali come dipendenza e depressione. Sicuramente utile ¨¨ la fisioterapia.

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