Questa malattia rara inizia a manifestarsi quando si ¨¨ ancora nell¡¯utero materno
L¡¯inattesa star della cerimonia d¡¯apertura dei Mondiali di calcio in Qatar ¨¨ stata senza dubbio Ghanim al Muftah. Sul palco, accanto a Morgan Freeman, il giovane youtuber e aspirante diplomatico ha spiegato come sia riuscito a realizzare i propri sogni nonostante le menomazioni fisiche dovute alla sindrome da regressione caudale.
Le cause della sindrome da regressione caudale
¡ª ?La sindrome da regressione caudale ¨¨ una patologia rara conseguente al mancato sviluppo del tubo neurale, nella sua porzione pi¨´ bassa dell¡¯embrione. L¡¯interruzione dello sviluppo del tubo neurale che si verifica nelle prime settimane di gestazione pu¨° comportare alterazioni a livello della corretta crescita dei segmenti ossei (vertebre e arti inferiori), dell¡¯apparato genitourinario, intestinale e del sistema nervoso. ¡°Il quadro clinico della sindrome da regressione caudale ¨¨ complesso e diversificato nelle sue manifestazioni. Embriologicamente, le anomalie correlate alla regressione caudale si manifestano intorno alla quarta settimana di gravidanza, quando i tessuti embrionali sono in fase di sviluppo e organizzazione. Le malformazioni dell¡¯estremit¨¤ caudale interessano dunque tutti i tessuti che hanno origine da essa¡± spiega il dottor Giacomo Esposito, neurochirurgo dell¡¯Unit¨¤ Operativa di Neurochirurgia dell¡¯Ospedale Bambino Ges¨´ di Roma. Le cause dell¡¯alterazione dello sviluppo dell¡¯embrione alla base della sindrome da regressione caudale non sono del tutto chiare. Si ipotizza che la genesi sia multifattoriale e che tra i fattori coinvolti vi siano la predisposizione genetica, il consumo di alcol e stupefacenti da parte della madre durante la gravidanza, eventi ischemici dell¡¯embrione e il diabete gestazionale. ¡°Il fattore che sembra essere maggiormente collegato a questa sindrome ¨¨ l¡¯esposizione al diabete materno, gestazionale o preesistente. Si stima infatti che in tali casi la regressione caudale sia 200-250 volte pi¨´ frequente della norma, specie nelle forme gravi¡± sottolinea il dottor Esposito. In generale, la sindrome interessa un neonato ogni 60mila nati vivi ed ¨¨ pi¨´ frequente nei maschi che nelle femmine, con un rapporto di circa 3:1.
Sindrome da regressione caudale: le classificazioni
¡ª ?Sembra che la sindrome da regressione caudale abbia pi¨´ di uno spettro di manifestazioni, dalle forme pi¨´ lievi alle pi¨´ severe. ¡°Dal punto di vista della classificazione, in letteratura ne vengono riportate diverse, ma le pi¨´ note sono quelle di Pang e di Renshaw. In entrambi i casi, le regressioni caudali sono classificate in 5 gradi di severit¨¤. Nella classificazione di Pang il grado 5 ¨¨ il pi¨´ lieve, in cui vi ¨¨ esclusivamente un mancato sviluppo del coccige, mentre il grado 1 ¨¨ il pi¨´ grave, con agenesia, cio¨¨ assenza, completa del sacro e delle vertebre lombari. Al contrario, nella classificazione di Renshaw il grado 5, anche noto come sirenomielia, presenta il quadro pi¨´ grave. Indipendentemente dalla classificazione scelta, pi¨´ ¨¨ grave la forma maggiori saranno le problematiche e le necessit¨¤ di trattamenti. La forma pi¨´ seria, come nel caso di Ghanim al Muftah, si presenta con un iposviluppo o una completa agenesia dei segmenti pi¨´ caudali, che in alcuni casi possono essere fusi, come nella figura mitologica della sirena¡± prosegue il dottor Esposito. Oggi, la sindrome da regressione caudale pu¨° essere diagnosticata nel secondo/terzo trimestre di gravidanza con un¡¯attenta valutazione ecografica, che pu¨° mostrare alterazioni sacrococcigee o midollari e anomalie renali e intestinali. In caso di sospetto, la risonanza magnetica fetale ¨¨ l¡¯esame di secondo livello che pu¨° confermare la diagnosi.
Una squadra per curare la sindrome da regressione caudale
¡ª ?Clinicamente la maggior parte delle persone affette dalla sindrome da regressione caudale pu¨° presentare anomalie a livello della piega interglutea e una scarsa muscolatura glutea. Tra le manifestazioni osteo-articolari pi¨´ frequenti vi sono problematiche alle ginocchia e alle anche, deformit¨¤ pelviche, sindattilia (la fusione di due o pi¨´ dita) o polidattilia (un numero di dita superiore a 5). Le manifestazioni intestinali e urinarie comprendono invece malrotazione e atresia intestinale, agenesia o displasia renale, anomalie dello sviluppo e del funzionamento della vescica e malformazioni genitali. Il deficit neurologico dipende dalla severit¨¤ della sindrome, ma in generale le persone affette hanno uno sviluppo mentale e cognitivo nella norma. Vista l¡¯eterogeneit¨¤ delle manifestazioni cliniche ¨¨ necessario che i soggetti con la sindrome da regressione caudale siano seguiti da un team multidisciplinare che comprenda neurourologo, chirurgo digestivo, ortopedico, fisiatra e neurochirurgo. ¡°Recentemente il nostro gruppo ha pubblicato un articolo proprio sulla gestione dei pazienti affetti da regressione caudale severa ed ¨¨ emerso come anche il supporto di uno psicologo possa fornire un valido aiuto nella gestione e nell¡¯accettazione di questa situazione, che in alcuni casi pu¨° avere un effetto anche sulla qualit¨¤ della vita¡± afferma il dottor Esposito. Se di per s¨¦ questa sindrome non pu¨° essere trattata chirurgicamente, ci sono trattamenti chirurgici utili ad arginare e contrastare la progressione dei segni e dei sintomi.
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