La ricerca era iniziata nel 1972 dopo il mistero di una donna senza antigene AnWj
Il gruppo sanguigno ¨¨ un elemento ereditario che si identifica con gli antigeni presenti nei globuli rossi, esistono oltre trenta sistemi di classificazione, quello pi¨´ diffuso ¨¨ basato sui gruppi A, B, AB e 0. Ciascuno pu¨° poi essere Rh positivo o negativo a seconda della presenza dell'antigene Rh D, una proteina. Proprio l'assenza di un antigene ha portato alla scoperta di un nuovo gruppo sanguigno.?
nuovo gruppo sanguigno Mal
¡ª ?I ricercatori davano la caccia a questo raro gruppo sanguigno dal 1972 quando hanno scoperto una donna che era priva dell'antigene AnWj che ¨¨ presente all'interno dei globuli rossi nel 99.9% della popolazione mondiale. L'assenza trasforma il gruppo sanguigno e ha portato gli scienziati a individuare il rarissimo gruppo sanguigno Mal. La ricerca ¨¨ stata pubblicata sulla rivista Blood ed ¨¨ stata condotta dai ricercatori della National Health Service Blood and Transplant del Regno Unito. Questa scoperta porta a 47 i sistemi noti finora con cui vengono identificati i gruppi sanguigni e permetter¨¤ di effettuare trasfusioni e trapianti sempre pi¨´ sicuri.
pi¨´ facile da identificare
¡ª ?Grazie a questa ricerca sar¨¤ possibile creare nuovi test genetici per identificare i rari pazienti in cui ¨¨ assente l'antigene AnWj, permettendo di ridurre i rischi delle trasfusioni. Gli scienziati hanno mostrato come l'assenza di questo antigene ¨¨ per lo pi¨´ legata a malattie ematologiche o alcuni tipi di tumore, soltanto un numero esiguo di persone ¨¨ AnWj negati per una motivazione genetica. A partire dalla prima persona identificata nel 1972, i ricercatori hanno trovato cinque membri di una famiglia arabo-israeliana tutti privi dell'antigene in questione. Analizzando l'esoma, ovvero il DNA che codifica le proteine, in ciascuno di loro, ¨¨ emerso come i rari casi di negativit¨¤ genetica all'antigene AnWj sono legati a delezioni di sequenze di DNA in entrambe le copie del gene Mal.?
¡°Il lavoro ¨¨ stato complesso e difficile proprio per la rarit¨¤ dei casi¡± ha spiegato Louise Tilley del centro trasfusionale di Bristol, evidenziando l'importanza del risultato che permetter¨¤ di offrire l'assistenza migliore a pochi e rari pazienti ma che comunque sono importanti. Tilley evidenzia come questo risultato non sarebbe stato possibile senza il sequenziamento dell'esoma ¡°perch¨¦ il gene identificato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi¡±.
? RIPRODUZIONE RISERVATA