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Sindrome di Alstr?m, a Torino paziente partorisce grazie a PMA: primo caso al mondo. Cosa significa?
A Torino una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alstr?m, (che tra le altre cose, provoca spesso infertilit¨¤) ha partorito un figlio dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (Pma): questo, spiegano dalla Citt¨¤ della Salute di Torino, ¨¨ il primo caso al mondo.
a torino il primo caso al mondo
¡ª ?Madre e neonato (un maschietto di 3 chili e 110 grammi) sono stati gi¨¤ dimessi "in ottime condizioni", come assicurano dall'ospedale.?La donna, una 32enne originaria proprio di Torino, nelle scorse ore ha dato alla luce il suo bambino nel reparto di Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell'ospedale Sant'Anna, sotto la direzione della professoressa Chiara Benedetto.
sindrome di Alstr?m: cos'¨¨
¡ª ?La sindrome di Alstr?m?¨¨ una patologia estremamente rara, che conta pochi casi al mondo, ed ¨¨ caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene Alms1. La patologia si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesit¨¤, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilit¨¤.
Il trattamento di Pma
¡ª ?Nel caso specifico della paziente, ¨¨ stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, con l'iniezione diretta degli spermatozoi all'interno degli ovociti (Icsi). La 32enne ¨¨ stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, Icsi e diagnosi genetica pre-impianto, per la ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni.?Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, ¨¨ stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione.?La gravidanza ¨¨ stata seguita in collaborazione con l'¨¦quipe dell'ambulatorio di gravidanze a rischio.?Alla 38esima settimana, un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della mamma ha indotto l'¨¦quipe della professoressa Chiara Benedetto a programmare un parto cesareo, con il supporto dell'¨¦quipe anestesiologica diretta dalla dottoressa Simona Quaglia.
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"eccellenza a livello italiano e mondiale"
¡ª ?"Ancora un parto che ha del miracoloso. Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano" ha spiegato il Direttore generale della Citt¨¤ della Salute di Torino, dottor Giovanni La Valle. "Ancora una volta la Citt¨¤ della Salute di Torino conferma di essere un'eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanit¨¤. Complimenti al lavoro sinergico delle numerose ¨¦quipes che hanno partecipato a questo straordinario parto. E buona vita a mamme e neonato".
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